🌱

Mendel: ο νόμος του διαχωρισμού

Τεύχος Β΄ · Κεφ. 5 · Ο πρώτος νόμος του Mendel · Νόμοι του Mendel και μείωση

Πώς δύο γονείς με φυσιολογική χρώση αποκτούν παιδί με αλφισμό;

Κανείς από τους δύο γονείς δεν έχει αλφισμό, κι όμως το παιδί τους έχει. Δεν είναι «θαύμα» ούτε μετάλλαξη της στιγμής: και οι δύο κουβαλούσαν ένα «κρυμμένο» αλληλόμορφο και το έδωσαν ταυτόχρονα. Τον κανόνα που το εξηγεί τον βρήκε ένας μοναχός μετρώντας χιλιάδες σπέρματα μοσχομπίζελου.

Τα πειράματα του Mendel

Ο Gregor Mendel μελέτησε την κληρονομικότητα χρησιμοποιώντας το μοσχομπίζελο (Pisum sativum), επειδή:

έχει ιδιότητες με δύο σαφώς διακριτές μορφές (π.χ. λείο ή ρυτιδωμένο σπέρμα, κίτρινο ή πράσινο),
αυτογονιμοποιείται φυσιολογικά, αλλά μπορεί να γίνει και τεχνητή διασταύρωση,
έχει σύντομο χρόνο γενεάς και πολλούς απογόνους.

Ξεκίνησε από αμιγή στελέχη (που με αυτογονιμοποίηση δίνουν πάντα την ίδια ιδιότητα), κατέγραψε ποσοτικά τους απογόνους σε πολλές γενιές και ερμήνευσε τα αποτελέσματα με πιθανότητες.

Βασικοί όροι

Αλληλόμορφα γονίδια: οι διαφορετικές μορφές ενός γονιδίου, που βρίσκονται στην ίδια θέση ομόλογων χρωμοσωμάτων.
Γονότυπος: το σύνολο των αλληλομόρφων ενός ατόμου για μια ιδιότητα (π.χ. $AA$ , $Aa$ , $aa$ ).
Φαινότυπος: η έκφραση του γονότυπου — τα χαρακτηριστικά που παρατηρούνται.
Ομόζυγο άτομο: έχει δύο ίδια αλληλόμορφα ( $AA$ ή $aa$ )· ετερόζυγο: δύο διαφορετικά ( $Aa$ ).
Επικρατές αλληλόμορφο: εκφράζεται και σε ετερόζυγη κατάσταση (συμβολίζεται με κεφαλαίο)· υπολειπόμενο: εκφράζεται μόνο σε ομόζυγη κατάσταση (μικρό γράμμα).
P: πατρική γενιά, F1: πρώτη θυγατρική γενιά, F2: δεύτερη θυγατρική γενιά.

Κόλπο μνήμης

Το επικρατές αλληλόμορφο γράφεται με κεφαλαίο γιατί «φωνάζει»: αρκεί ένα ( $AA$ ή $Aa$ ) για να ακουστεί. Το υπολειπόμενο γράφεται με μικρό γιατί «ψιθυρίζει»: ακούγεται μόνο όταν είναι μόνο του, στο $aa$ . Και γιατί χωρίζονται τα αλληλόμορφα στους γαμέτες; Γιατί στη μείωση χωρίζονται τα ομόλογα χρωμοσώματα που τα φέρουν.

Ο πρώτος νόμος: νόμος του διαχωρισμού των αλληλόμορφων γονιδίων

Διασταυρώνοντας αμιγή φυτά με λεία σπέρματα με αμιγή φυτά με ρυτιδωμένα, ο Mendel πήρε στην F1 μόνο λεία. Με αυτογονιμοποίηση της F1, στην F2 εμφανίστηκαν ξανά ρυτιδωμένα, σε αναλογία 3 λεία : 1 ρυτιδωμένο.

Νόμος του διαχωρισμού: τα δύο αλληλόμορφα γονίδια ενός ατόμου διαχωρίζονται κατά τον σχηματισμό των γαμετών, ώστε κάθε γαμέτης παίρνει μόνο ένα από αυτά. Με τη γονιμοποίηση αποκαθίσταται το ζεύγος.

$P: AA \times aa \;\rightarrow\; F1: Aa \;\rightarrow\; F2: 1\,AA : 2\,Aa : 1\,aa$

Γονοτυπική αναλογία F2: 1 : 2 : 1· φαινοτυπική: 3 : 1.

Οι νόμοι του Mendel και η μείωση

Ο Mendel δεν γνώριζε χρωμοσώματα. Σήμερα ξέρουμε ότι ο διαχωρισμός των αλληλομόρφων οφείλεται στον αποχωρισμό των ομόλογων χρωμοσωμάτων κατά τη μείωση (ανάφαση Ι), αφού τα αλληλόμορφα βρίσκονται σε ομόλογα χρωμοσώματα.

Γρήγορος έλεγχος

Ποιο κυτταρικό γεγονός εξηγεί τον πρώτο νόμο του Mendel;

Ήξερες ότι;

Στη διασταύρωση για το σχήμα του σπέρματος ο Mendel μέτρησε στη δεύτερη γενιά 5.474 λεία και 1.850 ρυτιδωμένα σπέρματα — αναλογία $2{,}96 : 1$ , πολύ κοντά στο $3 : 1$ . Δημοσίευσε τα αποτελέσματά του το 1866, αλλά πέρασαν απαρατήρητα μέχρι το 1900, όταν τρεις ερευνητές τα ανακάλυψαν ξανά ανεξάρτητα ο ένας από τον άλλο.

Διασταύρωση ελέγχου

Ένα άτομο με τον επικρατή φαινότυπο μπορεί να είναι $AA$ ή $Aa$ . Για να βρούμε τον γονότυπό του, το διασταυρώνουμε με ομόζυγο υπολειπόμενο ( $aa$ ):

αν όλοι οι απόγονοι έχουν τον επικρατή φαινότυπο → πιθανότατα $AA$ ,
αν εμφανιστούν και απόγονοι με τον υπολειπόμενο φαινότυπο (αναλογία 1 : 1) → σίγουρα $Aa$ .

$Aa \times Aa \rightarrow 3:1 \qquad Aa \times aa \rightarrow 1:1 \qquad P(\text{υπολειπόμενος απόγονος από} Aa \times Aa) = \tfrac14$

Άλλαξε τους γονότυπους των γονέων και δες πότε βγαίνει 3:1, πότε 1:1 (διασταύρωση ελέγχου) και πότε όλοι ίδιοι.

Μέθοδος: λύση ασκήσεων μονοϋβριδισμού

Ορισμός συμβόλων: γράψε ποιο αλληλόμορφο είναι επικρατές και τι φαινότυπο δίνει.
Γονότυποι γονέων: από τους φαινοτύπους τους και από τους απογόνους (ένας υπολειπόμενος απόγονος σημαίνει ότι κάθε γονέας έδωσε $a$ ).
Γαμέτες κάθε γονέα (νόμος διαχωρισμού).
Τετράγωνο του Punnett ή κανόνας γινομένου πιθανοτήτων.
Γράψε γονοτυπική και φαινοτυπική αναλογία και απάντησε στο ερώτημα.
Στην αιτιολόγηση ανάφερε ρητά τον νόμο του διαχωρισμού.

Παράδειγμα 1: Στο μοσχομπίζελο το κίτρινο χρώμα σπέρματος ( $K$ ) επικρατεί του πράσινου ( $k$ ). Διασταυρώνονται δύο ετερόζυγα φυτά. Ποια η πιθανότητα ένας απόγονος να έχει πράσινα σπέρματα;

Λύση: $Kk \times Kk$ . Γαμέτες κάθε γονέα: $K$ , $k$ με πιθανότητα $\frac12$ το καθένα. $P(kk) = \frac12 \cdot \frac12 = \frac14$ .

Παράδειγμα 2: Από τη διασταύρωση $Kk \times Kk$ επιλέγουμε τυχαία έναν απόγονο με κίτρινα σπέρματα. Ποια η πιθανότητα να είναι ετερόζυγος;

Λύση: Οι απόγονοι είναι $1\,KK : 2\,Kk : 1\,kk$ . Από τους 3 με κίτρινο φαινότυπο, οι 2 είναι ετερόζυγοι: $P = \frac23$ . (Όχι $\frac12$ — ο περιορισμός «με κίτρινα σπέρματα» αποκλείει το $kk$ .)

Άσκηση τύπου Πανελλαδικών: Φυτό μοσχομπίζελου με λεία σπέρματα διασταυρώνεται με φυτό με ρυτιδωμένα σπέρματα και δίνει 204 απογόνους με λεία και 198 με ρυτιδωμένα σπέρματα.

(α) Ποιοι είναι οι γονότυποι των γονέων; (β) Πώς ονομάζεται αυτή η διασταύρωση; (γ) Να διατυπώσετε τον νόμο που εφαρμόσατε.

Λύση:

(α) Το λείο ( $\Lambda$ ) επικρατεί του ρυτιδωμένου ( $\lambda$ ) (όπως στα πειράματα του Mendel). Ο γονέας με ρυτιδωμένα είναι $\lambda \lambda$ και δίνει μόνο γαμέτες $\lambda$ . Αφού εμφανίζονται ρυτιδωμένοι απόγονοι ( $\lambda \lambda$ ), ο λείος γονέας έδωσε και γαμέτες $\lambda$ , άρα είναι $\Lambda \lambda$ . Έλεγχος: $\Lambda \lambda \times \lambda \lambda \rightarrow 1\,\Lambda \lambda : 1\,\lambda \lambda$ , αναλογία 1:1, όπως $204 : 198 \approx 1 : 1$ .

(β) Διασταύρωση ελέγχου (ή διασταύρωση με ομόζυγο υπολειπόμενο).

(γ) Νόμος του διαχωρισμού των αλληλόμορφων γονιδίων: κατά τον σχηματισμό των γαμετών τα δύο αλληλόμορφα διαχωρίζονται και κάθε γαμέτης παίρνει μόνο ένα.

Γρήγορος έλεγχος

Από τη διασταύρωση δύο ατόμων προκύπτουν απόγονοι σε αναλογία 1 AA : 2 Aa : 1 aa. Ποιοι ήταν οι γονότυποι των γονέων;

Γρήγορος έλεγχος

Τι σημαίνει ότι ένα άτομο είναι ομόζυγο;

Πρόκληση

Στο μοσχομπίζελο το κίτρινο σπέρμα ( $K$ ) επικρατεί του πράσινου ( $k$ ). Από τη διασταύρωση $Kk \times Kk$ :

(α) Διαλέγεις τυχαία ένα φυτό με κίτρινα σπέρματα και το αυτογονιμοποιείς. Ποια η πιθανότητα ένας απόγονός του να έχει πράσινα σπέρματα; (β) Παίρνεις δύο απογόνους της αρχικής διασταύρωσης. Ποια η πιθανότητα ο ένας να είναι κίτρινος και ο άλλος πράσινος;

Δοκίμασε πρώτα μόνος σου — μετά δες τη λύση

(α) Ανάμεσα στα κίτρινα φυτά: $P(KK) = \frac{1}{3}$ και $P(Kk) = \frac{2}{3}$ . Το $KK$ δεν δίνει ποτέ πράσινο απόγονο· το $Kk$ αυτογονιμοποιούμενο δίνει πράσινο με πιθανότητα $\frac{1}{4}$ . Άρα:

$P = \frac{2}{3} \cdot \frac{1}{4} = \frac{1}{6}$

(β) $P(\text{κίτρινος}) = \frac{3}{4}$ , $P(\text{πράσινος}) = \frac{1}{4}$ . Το «ένας κίτρινος και ένας πράσινος» γίνεται με δύο τρόπους: πρώτος κίτρινος–δεύτερος πράσινος ή πρώτος πράσινος–δεύτερος κίτρινος:

$P = 2 \cdot \frac{3}{4} \cdot \frac{1}{4} = \frac{6}{16} = \frac{3}{8}$

Η συχνότερη παγίδα είναι να ξεχάσεις το $2$ και να απαντήσεις $\frac{3}{16}$ .

Συνηθισμένα λάθη

Σύγχυση γονοτυπικής (1:2:1) και φαινοτυπικής (3:1) αναλογίας.
Πιθανότητα ετερόζυγου μεταξύ επικρατών απογόνων ως $\frac12$ αντί για $\frac23$ .
«Επικρατές σημαίνει πιο συχνό στον πληθυσμό.» Επικρατές σημαίνει ότι εκφράζεται στο ετερόζυγο.
Παράλειψη αιτιολόγησης γονοτύπου από τους απογόνους (π.χ. «αφού υπάρχει $aa$ απόγονος, κάθε γονέας έχει $a$ »).

Σύνοψη — τι κρατάμε

Αλληλόμορφα: διαφορετικές μορφές γονιδίου στην ίδια θέση ομόλογων χρωμοσωμάτων.
Νόμος διαχωρισμού: κάθε γαμέτης παίρνει ένα από τα δύο αλληλόμορφα (αποχωρισμός ομολόγων στη μείωση).
$Aa \times Aa$ : γονότυποι 1:2:1, φαινότυποι 3:1.
Διασταύρωση ελέγχου με $aa$ : 1:1 ⇒ ετερόζυγο, όλοι επικρατείς ⇒ ομόζυγο.
Πιθανότητα ετερόζυγου μεταξύ επικρατών απογόνων $Aa \times Aa$ : $\frac23$ .

Τα πειράματα του Mendel

Ο Gregor Mendel μελέτησε την κληρονομικότητα χρησιμοποιώντας το μοσχομπίζελο (Pisum sativum), επειδή:

έχει ιδιότητες με δύο σαφώς διακριτές μορφές (π.χ. λείο ή ρυτιδωμένο σπέρμα, κίτρινο ή πράσινο),

αυτογονιμοποιείται φυσιολογικά, αλλά μπορεί να γίνει και τεχνητή διασταύρωση,

έχει σύντομο χρόνο γενεάς και πολλούς απογόνους.