🎲

Mendel: ανεξάρτητη μεταβίβαση και πιθανότητες

Τεύχος Β΄ · Κεφ. 5 · Ο δεύτερος νόμος του Mendel · Διυβριδισμός, 9:3:3:1

Πόσο πιθανό είναι να φέρεις «εξάρες»;

Ρίχνεις δύο ζάρια. Η πιθανότητα να φέρεις 6 στο καθένα είναι $\frac{1}{6} \cdot \frac{1}{6} = \frac{1}{36}$ , γιατί το ένα ζάρι δεν «ξέρει» τι έφερε το άλλο. Τα γονίδια που βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη χρωμοσωμάτων συμπεριφέρονται ακριβώς έτσι. Αν το καταλάβεις, λύνεις κάθε διυβριδισμό χωρίς τετράγωνο 16 θέσεων.

Ο δεύτερος νόμος: νόμος της ανεξάρτητης μεταβίβασης των γονιδίων

Ο Mendel μελέτησε δύο ιδιότητες ταυτόχρονα (διυβριδισμός), π.χ. χρώμα σπέρματος (κίτρινο $K$ > πράσινο $k$ ) και σχήμα (λείο $\Lambda$ > ρυτιδωμένο $\lambda$ ).

$P: KK\Lambda \Lambda \times kk\lambda \lambda \;\rightarrow\; F1: Kk\Lambda \lambda \;(\text{κίτρινα λεία})$

Με αυτογονιμοποίηση της F1 πήρε στην F2 τέσσερις φαινοτύπους σε αναλογία 9 : 3 : 3 : 1:

9 κίτρινα λεία, 3 κίτρινα ρυτιδωμένα, 3 πράσινα λεία, 1 πράσινο ρυτιδωμένο.

Εμφανίστηκαν δηλαδή και νέοι συνδυασμοί ιδιοτήτων που δεν υπήρχαν στους γονείς.

Νόμος της ανεξάρτητης μεταβίβασης: το αλληλόμορφο που θα πάρει ένας γαμέτης για ένα γονίδιο δεν επηρεάζει το αλληλόμορφο που θα πάρει για ένα άλλο γονίδιο. Έτσι το $Kk\Lambda \lambda$ δίνει τέσσερα είδη γαμετών σε ίση αναλογία: $K\Lambda$ , $K\lambda$ , $k\Lambda$ , $k\lambda$ .

Ήξερες ότι;

Στο κλασικό του πείραμα για χρώμα και σχήμα σπέρματος, ο Mendel μέτρησε 315 κίτρινα λεία, 108 πράσινα λεία, 101 κίτρινα ρυτιδωμένα και 32 πράσινα ρυτιδωμένα σπέρματα. Σύνολο 556, με αναλογία πολύ κοντά στο $9 : 3 : 3 : 1$ — αφού $556 \cdot \frac{9}{16} \approx 313$ .

Η βάση στη μείωση

Ο νόμος ισχύει για γονίδια που βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων. Στη μετάφαση Ι κάθε ζεύγος ομολόγων προσανατολίζεται τυχαία και ανεξάρτητα από τα άλλα, οπότε οι συνδυασμοί των αλληλομόρφων στους γαμέτες είναι όλοι ισοπίθανοι.

Γονίδια που βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα (συνδεδεμένα) δεν ακολουθούν τον δεύτερο νόμο: τείνουν να μεταβιβάζονται μαζί.

Γενικά, ένα άτομο ετερόζυγο για $n$ ανεξάρτητα γονίδια δίνει $2^n$ είδη γαμετών.

Γρήγορος έλεγχος

Πόσα είδη γαμετών δίνει ένα άτομο με γονότυπο $AaBBCc$ (ανεξάρτητα γονίδια);

$Kk\Lambda \lambda \times Kk\Lambda \lambda \rightarrow 9:3:3:1 \qquad Kk\Lambda \lambda \times kk\lambda \lambda \rightarrow 1:1:1:1$

Διάλεξε «Διυβριδισμός» με AaBb × AaBb για το 9:3:3:1 και μετά AaBb × aabb για το 1:1:1:1.

Κόλπο μνήμης

Ο διυβριδισμός είναι δύο μονοϋβριδισμοί πολλαπλασιασμένοι. $(3 : 1) \times (3 : 1) = 9 : 3 : 3 : 1$ , όπως $(3 + 1)^2 = 9 + 3 + 3 + 1$ . $(1 : 1) \times (1 : 1) = 1 : 1 : 1 : 1$ . Και $(3 : 1) \times (1 : 1) = 3 : 3 : 1 : 1$ . Δες την αναλογία και «σπάσ' την» σε γινόμενο.

Μέθοδος: διυβριδισμός χωρίς τετράγωνο 16 θέσεων

Χώρισε τη διασταύρωση σε δύο μονοϋβριδισμούς (ένα γονίδιο τη φορά).
Βρες την πιθανότητα του ζητούμενου για κάθε γονίδιο χωριστά.
Πολλαπλασίασε (κανόνας γινομένου για ανεξάρτητα γεγονότα).
Για «ή» μεταξύ αμοιβαία αποκλειόμενων περιπτώσεων, πρόσθεσε.
Αναλογίες: $(3:1) \times (3:1) = 9:3:3:1$ , $(1:1) \times (1:1) = 1:1:1:1$ , $(3:1) \times (1:1) = 3:3:1:1$ .
Ανάποδα (από απογόνους σε γονείς): διάβασε την αναλογία κάθε ιδιότητας χωριστά.

Παράδειγμα 1: $Kk\Lambda \lambda \times Kk\Lambda \lambda$ . Ποια η πιθανότητα ένας απόγονος να είναι πράσινος ρυτιδωμένος; Να είναι $Kk\Lambda \lambda$ ;

Λύση: $P(kk) = \frac14$ , $P(\lambda \lambda ) = \frac14$ ⇒ $P(kk\lambda \lambda ) = \frac14 \cdot \frac14 = \frac{1}{16}$ .

$P(Kk) = \frac12$ , $P(\Lambda \lambda ) = \frac12$ ⇒ $P(Kk\Lambda \lambda ) = \frac12 \cdot \frac12 = \frac14$ .

Παράδειγμα 2: Από μια διασταύρωση προέκυψαν 302 κίτρινα λεία, 298 κίτρινα ρυτιδωμένα, 101 πράσινα λεία και 99 πράσινα ρυτιδωμένα. Ποιοι οι γονότυποι των γονέων;

Λύση: Χωριστά ανά ιδιότητα:

Χρώμα: κίτρινα $302 + 298 = 600$ , πράσινα $101 + 99 = 200$ → 3:1 ⇒ $Kk \times Kk$ .
Σχήμα: λεία $302 + 101 = 403$ , ρυτιδωμένα $298 + 99 = 397$ → 1:1 ⇒ $\Lambda \lambda \times \lambda \lambda$ .

Γονείς: $Kk\Lambda \lambda \times Kk\lambda \lambda$ (αναλογία 3:3:1:1, όπως παρατηρήθηκε).

Άσκηση τύπου Πανελλαδικών: Στον άνθρωπο ο αλφισμός οφείλεται σε αυτοσωμικό υπολειπόμενο αλληλόμορφο ( $a$ ) και η φαινυλκετονουρία σε αυτοσωμικό υπολειπόμενο αλληλόμορφο ( $\varphi$ ) άλλου χρωμοσώματος. Δύο γονείς φυσιολογικοί, ετερόζυγοι και για τα δύο γονίδια ( $Aa\Phi \varphi$ ), αποκτούν παιδί.

(α) Ποια η πιθανότητα το παιδί να πάσχει και από τις δύο ασθένειες; (β) Να πάσχει από μία μόνο; (γ) Να είναι φυσιολογικό;

Λύση: Για κάθε γονίδιο: $P(\text{πάσχει}) = \frac14$ , $P(\text{φυσιολογικό}) = \frac34$ (νόμος διαχωρισμού). Τα γονίδια μεταβιβάζονται ανεξάρτητα (δεύτερος νόμος), άρα πολλαπλασιάζουμε:

(α) $\frac14 \cdot \frac14 = \frac{1}{16}$ .

(β) Αλφισμός μόνο: $\frac14 \cdot \frac34 = \frac{3}{16}$ · φαινυλκετονουρία μόνο: $\frac34 \cdot \frac14 = \frac{3}{16}$ . Άθροισμα: $\frac{6}{16} = \frac38$ .

(γ) $\frac34 \cdot \frac34 = \frac{9}{16}$ .

Έλεγχος: $\frac{1}{16} + \frac{6}{16} + \frac{9}{16} = 1$ ✓.

Γρήγορος έλεγχος

Ποια φαινοτυπική αναλογία δίνει η διασταύρωση $AaBb \times aabb$ (ανεξάρτητα γονίδια, πλήρης επικράτηση);

Γρήγορος έλεγχος

Σε ποια περίπτωση δεν ισχύει ο νόμος της ανεξάρτητης μεταβίβασης;

Πρόκληση

Διασταυρώνονται δύο άτομα $AaBbCc \times AaBbCc$ (τρία ανεξάρτητα γονίδια, πλήρης επικράτηση).

(α) Πόσα είδη γαμετών δίνει κάθε γονέας; (β) Ποια η πιθανότητα ένας απόγονος να είναι $aabbcc$ ; (γ) Να έχει τον επικρατή φαινότυπο και στις τρεις ιδιότητες; (δ) Να έχει τον υπολειπόμενο φαινότυπο σε τουλάχιστον μία ιδιότητα; (ε) Πόσοι διαφορετικοί γονότυποι και πόσοι φαινότυποι προκύπτουν;

Δοκίμασε πρώτα μόνος σου — μετά δες τη λύση

(α) Κάθε ετερόζυγο γονίδιο διπλασιάζει τους συνδυασμούς: $2^3 = 8$ είδη γαμετών.

(β) Για κάθε γονίδιο $P(aa) = \frac{1}{4}$ : $\left(\frac{1}{4}\right)^3 = \frac{1}{64}$ .

(γ) Για κάθε γονίδιο $P(\text{επικρατής φαινότυπος}) = \frac{3}{4}$ : $\left(\frac{3}{4}\right)^3 = \frac{27}{64}$ .

(δ) Είναι το αντίθετο του (γ): $1 - \frac{27}{64} = \frac{37}{64}$ . Αν προσπαθήσεις να προσθέσεις όλες τις περιπτώσεις μία μία, θα χαθείς — το «τουλάχιστον ένα» λύνεται σχεδόν πάντα με το συμπλήρωμα.

(ε) Κάθε γονίδιο δίνει 3 γονότυπους ( $AA$ , $Aa$ , $aa$ ) και 2 φαινότυπους: $3^3 = 27$ γονότυποι και $2^3 = 8$ φαινότυποι.

Συνηθισμένα λάθη

Τετράγωνο 16 θέσεων για κάθε ερώτημα: αργό και επιρρεπές σε λάθη — χώρισε ανά γονίδιο.
Πρόσθεση πιθανοτήτων εκεί που χρειάζεται γινόμενο (ανεξάρτητα γονίδια) — «και» = γινόμενο.
Ξεχνάμε τον δεύτερο συνδυασμό στο «μόνο μία ασθένεια» (πρέπει να προστεθούν και οι δύο περιπτώσεις).
Εφαρμογή του δεύτερου νόμου σε συνδεδεμένα γονίδια.

Σύνοψη — τι κρατάμε

Νόμος ανεξάρτητης μεταβίβασης: τα αλληλόμορφα διαφορετικών γονιδίων κατανέμονται ανεξάρτητα στους γαμέτες.
Ισχύει για γονίδια σε διαφορετικά ζεύγη ομολόγων (τυχαίος προσανατολισμός στη μετάφαση Ι).
$AaBb$ : 4 είδη γαμετών· γενικά $2^n$ για $n$ ετερόζυγα γονίδια.
$AaBb \times AaBb$ → 9:3:3:1· $AaBb \times aabb$ → 1:1:1:1.
Λύνουμε ανά γονίδιο και πολλαπλασιάζουμε («και» = γινόμενο, «ή» = άθροισμα).

Ο δεύτερος νόμος: νόμος της ανεξάρτητης μεταβίβασης των γονιδίων

Ο Mendel μελέτησε δύο ιδιότητες ταυτόχρονα (διυβριδισμός), π.χ. χρώμα σπέρματος (κίτρινο

K

> πράσινο

k

) και σχήμα (λείο

\Lambda

> ρυτιδωμένο

\lambda

P: KK\Lambda \Lambda \times kk\lambda \lambda \;\rightarrow\; F1: Kk\Lambda \lambda \;(\text{κίτρινα λεία})

Με αυτογονιμοποίηση της F1 πήρε στην F2 τέσσερις φαινοτύπους σε αναλογία 9 : 3 : 3 : 1:

9 κίτρινα λεία, 3 κίτρινα ρυτιδωμένα, 3 πράσινα λεία, 1 πράσινο ρυτιδωμένο.

Εμφανίστηκαν δηλαδή και νέοι συνδυασμοί ιδιοτήτων που δεν υπήρχαν στους γονείς.

Νόμος της ανεξάρτητης μεταβίβασης: το αλληλόμορφο που θα πάρει ένας γαμέτης για ένα γονίδιο δεν επηρεάζει το αλληλόμορφο που θα πάρει για ένα άλλο γονίδιο. Έτσι το

Kk\Lambda \lambda

δίνει τέσσερα είδη γαμετών σε ίση αναλογία:

K\Lambda

K\lambda

k\Lambda

k\lambda