Οργάνωση του γενετικού υλικού

Πώς χωράνε 2 μέτρα DNA σε έναν πυρήνα;

Αν ξετύλιγες το DNA ενός μόνο κυττάρου σου, θα είχε μήκος περίπου 2 μέτρα. Ο πυρήνας έχει διάμετρο λίγα μικρόμετρα. Σε κλίμακα, είναι σαν να χωράς χιλιόμετρα ολόκληρα από πολύ λεπτή κλωστή μέσα σε ένα μπαλάκι του τένις — χωρίς να μπερδευτεί και με δυνατότητα να διαβάζεις όποιο κομμάτι θέλεις. Το μυστικό είναι η οργάνωση του γενετικού υλικού.

Το γενετικό υλικό ελέγχει τις λειτουργίες του κυττάρου

Οι πληροφορίες του DNA είναι οργανωμένες σε γονίδια. Τα περισσότερα γονίδια περιέχουν πληροφορίες για τη σύνθεση πρωτεϊνών, οι οποίες καθορίζουν τη δομή και τις λειτουργίες του κυττάρου. Το σύνολο του γενετικού υλικού ενός κυττάρου ονομάζεται γονιδίωμα.

Προκαρυωτικά κύτταρα

• Το γενετικό υλικό είναι ένα κυκλικό δίκλωνο μόριο DNA, που βρίσκεται σε μια περιοχή του κυτταροπλάσματος, το πυρηνοειδές, συνδεδεμένο με λίγες πρωτεΐνες.
• Πολλά βακτήρια περιέχουν επιπλέον πλασμίδια: μικρά κυκλικά δίκλωνα μόρια DNA που αντιγράφονται ανεξάρτητα από το κύριο μόριο. Φέρουν γονίδια που δεν είναι απαραίτητα για την επιβίωση υπό κανονικές συνθήκες, αλλά προσδίδουν πλεονεκτήματα — π.χ. ανθεκτικότητα σε αντιβιοτικά. Μεταφέρονται από βακτήριο σε βακτήριο.

Ευκαρυωτικά κύτταρα

• Το DNA του πυρήνα είναι οργανωμένο σε γραμμικά μόρια, καθένα από τα οποία αντιστοιχεί σε ένα χρωμόσωμα.
• Το DNA συνδέεται με πρωτεΐνες, κυρίως τις ιστόνες. Η βασική μονάδα οργάνωσης είναι το νουκλεόσωμα: DNA μήκους περίπου 146 ζευγών βάσεων τυλιγμένο γύρω από οκτώ μόρια ιστονών. Τα νουκλεοσώματα συνδέονται με DNA-συνδέτη, σαν «χάντρες σε κλωστή».
• Περαιτέρω αναδίπλωση σχηματίζει το ινίδιο της χρωματίνης. Κατά την κυτταρική διαίρεση η συσπείρωση γίνεται μέγιστη και σχηματίζονται τα μεταφασικά χρωμοσώματα.
• Το απλοειδές ανθρώπινο γονιδίωμα περιέχει περίπου $3 \cdot 10^9$ ζεύγη βάσεων. Ένα σωματικό κύτταρο (διπλοειδές) έχει το διπλάσιο.

Η συσπείρωση επιτρέπει σε DNA μήκους περίπου 2 m να «χωρέσει» σε πυρήνα διαμέτρου λίγων μm.

Ο ανθρώπινος καρυότυπος

Καρυότυπος είναι η απεικόνιση των μεταφασικών χρωμοσωμάτων ενός κυττάρου, ταξινομημένων σε ζεύγη ομολόγων κατά μέγεθος, θέση του κεντρομεριδίου και μοτίβο ζωνών μετά από χρώση.

Πώς παρασκευάζεται (συνήθως από λεμφοκύτταρα του αίματος):

1. Καλλιέργεια των κυττάρων με ουσίες που διεγείρουν την κυτταρική διαίρεση.
2. Προσθήκη ουσίας (π.χ. κολχικίνη) που σταματά τη διαίρεση στη μετάφαση, όπου τα χρωμοσώματα είναι πιο συσπειρωμένα.
3. Επίδραση υποτονικού διαλύματος, ώστε τα κύτταρα να διογκωθούν και τα χρωμοσώματα να απλωθούν.
4. Χρώση, φωτογράφηση και ταξινόμηση.

Ο φυσιολογικός ανθρώπινος καρυότυπος έχει 46 χρωμοσώματα: 22 ζεύγη αυτοσωμάτων και ένα ζεύγος φυλετικών (XX στη γυναίκα, XY στον άνδρα). Ο καρυότυπος χρησιμοποιείται για τη διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών — όχι γονιδιακών μεταλλάξεων.

DNA μιτοχονδρίων, χλωροπλαστών και ιών

• Τα μιτοχόνδρια και οι χλωροπλάστες έχουν δικό τους κυκλικό δίκλωνο DNA, που μοιάζει με το DNA των βακτηρίων. Γι' αυτό είναι ημιαυτόνομα οργανίδια. Στον άνθρωπο το μιτοχονδριακό DNA κληρονομείται μόνο από τη μητέρα (τα μιτοχόνδρια του ζυγωτού προέρχονται από το ωάριο).
• Οι ιοί έχουν ως γενετικό υλικό DNA ή RNA — ποτέ και τα δύο. Το γενετικό τους υλικό μπορεί να είναι μονόκλωνο ή δίκλωνο, γραμμικό ή κυκλικό.

Μέθοδος: αναγνώριση του τύπου γενετικού υλικού

1. T ή U; Θυμίνη → DNA· ουρακίλη → RNA.
2. Ισχύουν $A = T$ (ή $A = U$) και $G = C$; Αν όχι → σίγουρα μονόκλωνο. Αν ναι → πιθανώς δίκλωνο.
3. Ελεύθερα άκρα; Αν δεν υπάρχουν ελεύθερα 5΄/3΄ άκρα → κυκλικό (βακτηριακό, πλασμίδιο, μιτοχονδριακό).
4. Ιστόνες; Σύνδεση με ιστόνες και νουκλεοσώματα → πυρηνικό DNA ευκαρυωτικού.